Адипозогенитальная дистрофия

Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха) представляет собой заболевание гипоталамической области, характеризующееся нарушением выработки гонадолиберинов, что приводит к снижению синтеза лютотропного и фолликулотропного гормонов гипофиза. Кроме того, поражение ядер гипоталамуса является причиной нарушения деятельности центра аппетита. При данном заболевании наблюдается гипогонадизм, который обусловлен пониженным уровнем гонадотропных гормонов гипофиза.

Заболевание возникает в результате следующих причин: инфекционно-воспалительных заболеваний головного мозга (энцефалит, менингит, арахноидит), токсоплазмоза, объемных процессов головного мозга, родовых травм, урогенитальных инфекционных процессов во время беременности у матери. Клиническая картина наиболее выражена в период полового созревания. Дети, страдающие этим заболеванием, имеют избыточную массу тела, вторичные половые признаки не выражены. У мальчиков имеется недоразвитие полового члена, гипо- или аплазия яичек, часто встречается крипторхизм, отсутствует оволосение лобка и подмышечных впадин, рост волос на лице скудный. У мальчиков наблюдается гинекомастия (увеличение молочных желез).

У девочек наружные половые органы недоразвиты, может быть гипоплазия матки. Менструальный цикл нарушен, может наблюдаться аменорея.Кожные покровы легко ранимы, кожа сухая. Имеется избыточная масса подкожно-жировой клетчатки в области живота, бедер, лица и груди. Масса тела значительно повышена.

Со стороны костной системы имеется евнухоидный тип развития скелета. Конечности непропорционально длинные, возможна патологическая подвижность суставов, плоскостопие. Нередко диагностируется поражение сердца по типу миокардиодистрофии. Кроме того, часто отмечаются дисфункции органов пищеварения - нарушение перистальтики, затруднение отток желчи, склонность к запорам. Диагностика заключается в определении уровня мужских половых гормонов, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

Лечение синдрома Пехкранца-Бабинского-Фрелиха представляет собой определенные сложности и заключается в устранении основного заболевания. Проводятся мероприятия по снижению массы тела. Патогенетическая терапия заключается в заместительной гормональной терапии. Мальчикам показано назначение хорионического гонадотропина с 12 до 16 лет, далее используются синтетические аналоги мужских половых гормонов. При наличии крипторхизма выполняется хирургическое вмешательство – низведение яичек. Девочкам на протяжении всей жизни показано проведение заместительной гормональной терапии.

Прогноз серьезен и зависит от того, как рано было диагностировано заболевание и начата коррекция. При своевременно начатой терапии возможно получение хорошего результата.